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6个兄弟姐妹4人同患一种怪病:走路就摔 喝水就呛

更新时间:2021-09-08 19:07:29

  怪病

  一走路就摔 一喝水就呛

  今年43岁的涂俊是武汉市某厂的一名工人,家庭、工作一直还顺利,3年前开始出现走路不稳症状,几次险些摔跤。“当时没在意,想想可能是因为平时工作压力大,习惯不好导致的颈腰椎的问题,多休息就能好了,一直就没当回事”涂俊满脸悔意地说,直到近说话感觉费力,经常出现喝水呛咳,才到医院来就诊。

  “第一次见到涂俊时,他两眼呆滞、震颤,不能直线行走,说话吐字不清”,接诊的武汉科技大学附属医院神经内科姜丹教授说,这是常见的神经系统疾病的症状——共济失调的表现,但奇怪的是经过多项检查却没有发现涂俊有明显的神经系统疾病诱因,他的这些症状是哪里来的呢?

  家史

  6兄妹两个英年早逝一个残疾在家

  在涂俊的记忆中,自己的家庭多灾多难。父亲患脑卒中很早就去世了,兄弟姐妹6人,4人和自己相似,先后出现走路不稳,吞咽困难,说话不清症状。

  大哥犯病后一直行动不便由妈妈在家照顾,妈妈去世(死因不详)后,被送往福利院39岁就去世了;五哥也是因为中年残疾,后卧床不起41岁时去世;一个姐姐的发病经过和涂俊很相似,目前双腿不能行走,生活不能自理残疾在家。惟一值得宽慰的是,另外两个姐姐还未出现类似症状。

  据了解,涂俊兄弟姐妹的7个孩子,目前尚未发现类似症状出现。涂俊的女儿今年16岁,读初中,健康情况良好。

  诊断

  兄妹四人同患罕见的遗传性共济失调

  姜丹教授说:“我们通过患者家族史分析推断,涂家4兄妹都患上了罕见的遗传性共济失调,与全国知名的遗传学专家进行了沟通后,他们也同意我们的这个诊断,但是医学是严谨的,我们也在积极联系给涂俊和他的家人做基因检测。”

  据相关资料显示,遗传性共济失调是一组以共济失调为主要临床表现的神经系统遗传变性,该病多于成年发病(大于30岁),国内目前正式报道不足百例。姜丹教授说,此病大多是从走路不稳开始,逐渐发展到上、下肢无力,语言能力障碍,加重后表现为吞咽困难,饮水呛咳。若不进行治疗,患者往往会致残,生活不能自理,卧床不起,死于多种并发症。

  姜丹教授提醒,如果家族中有人被确诊为遗传性共济失调就要引起警惕,很多人在怀孕3个月时就可做羊水基因检测,可以确定胎儿是否携带疾病的基因。

  对于这种没有明确病因的遗传性共济失调,目前没有很好的治疗方法,医生只能做些营养支持治疗,以缓解病人症状,推迟病程进展,尽量提高患者的生活质量。

  经过在医院进行营养支持治疗后的涂俊,症状缓解了很多,能独立行走三、五分钟,说话略有不清,但是语句完整,生活基本能自理。

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