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4代8人同患“霍金病” 28岁少女每日面壁哭泣

更新时间:2020-12-26 19:07:16

  南充市高坪区螺溪镇三步桥村,自1950年以来,刘氏家族四代人中,出现了与著名科学家霍金类似的疾病:青壮时期忽冷忽热、下肢无力、舌肌萎缩,运动功能逐渐丧失,后导致瘫痪死亡,但存活期间智力基本不受影响。昨日,记者走访三步桥村,了解到刘氏家族四代八人的患病史。

  “曾祖父、祖父、姑姑得这种病先后去世,目前家族中父亲、叔父、哥哥、表兄、堂妹,又都先后发病。”31岁的女教师刘林告诉记者。

  怪病:四代8人症状一样

  今年38岁的刘爱国是刘云青长子,1993年中等师范毕业后分配至螺溪镇小学教书。1996年,21岁的他下肢无力,走路不稳,随后口齿不清。经过长时间休养治疗毫无起色,2006年病退回家。从2019年起,他彻底瘫痪,吃饭、大小便,全靠62岁的母亲林昌秀料理,刘爱国唯一能做的是单手拿着奶瓶喝水。

  “我是2005年发病的,当时的症状是下肢无力,走路稍不注意就要跌倒。接下来感觉舌根发麻,说话吃力,现在走路必须架起双拐了。”刘云青也是一名小学教师,于2019年退休。“我的病情一天天加重,要不了多久,也会像儿子那样,连生活都不能自理了。”

  刘云志今年51岁,是刘云青的弟弟,2004年发病,目前的症状比哥哥严重一点。刘云志长女刘燕今年28岁,20岁生下儿子后发病,骨瘦如柴的她,目前已经丧失行动和语言功能,生活不能自理。记者刚坐下,就发现刘燕低着头,泪水滴了下来。“(刘燕)每天都要对着墙壁哭几次,毕竟她才28岁。”刘云志断断续续地说。刘云志一家,只依靠妻子尤文芳农忙时帮别人干活、女婿工地打零工获得经济来源。

  刘云碧是刘云青的妹妹,2003年因患该家族病去世。34岁的代勇是刘云碧的儿子,2019年发病。因感觉下肢没劲说话吃力,从今年开始在家休养。“经常跌倒,再也不能打工了。”代勇说。

  刘云青的母亲今年84岁。老太太回忆,公公刘明善1950年去世,年仅50岁;丈夫刘安华1970年去世,年仅45岁。“他们得的病都是从双腿无力开始,然后说不出话,后瘫痪。”

  母亲:没有睡过安稳觉

  如果没有疾病缠身,刘云青一家的日子应该是很红火的。

  “老头子是教师,儿子和女儿女婿也是教师,我家在村里算得上书香门第,日子也应该是很好过的。”昨日,林昌秀老人告诉记者。“谁知他们父子都发了病,一个瘫痪了,一个也快瘫痪了。好在他们都有退休工资,这些钱能够维持几口人的生计。”

  “儿子成天都把脑袋偏起,双手也变了形,每天晚上都要痛得高声叫唤,我得起床为他按摩,给他接大小便,这些年来没有睡过安稳觉。”林昌秀说。

  “这些年来,太为难我的妻子了。”刘云青含着泪说。早年间为了治病,刘云青曾带着儿子跑遍了北京、成都、重庆的大医院,“医生们都说没法治,也拒绝开药。”

  刘爱国一直没有结婚,“那年正在谈朋友,就发病了,女方打听到我家的情况,就果断分手。”林昌秀老人说,“因为没结婚,所以给他过继了一个女儿。”4岁的刘晓雨是刘云青一家的开心果。

  专家诊断

  基因变异的遗传性疾病虽然不可治,但是可防

  7月18日上午,在好心人的帮助下,刘爱国、刘燕这对堂兄妹到川北医学院附属医院就诊,由吴碧华医生接诊。吴碧华说,“检查结果表明,他们患的是基因变异的遗传性疾病。这种病并非仅不能治,目前全世界也无能为力,霍金就是一个例子。”

  吴碧华教授从事神经内科研究二十多年,她说,刘氏家族这种疾病比较少见,医学文献上称全国患者数量为“数万人”。“这种病虽不可治,但可防。有家族遗传史的男女在女方妊娠时,可通过对母体内的胚胎做基因检查,一旦发现异常立即中止妊娠。”2005年,刘云青带着女儿刘林去北京宣武医院做了基因检查。“结果表明我的基因正常。”刘林婚后产下双胞胎女儿,今年已6岁。

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